Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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tirosinemia tipo II

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la tirosinemia tipo 2?
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento específico . Éste se basa en evitar la acumulación de tirosina mediante una restricción de este aminoácido en la dieta. Esto se consigue mediante una restricción de proteínas , ya que todas ellas contiene los aminoácidos precursores (tirosina y fenilalanina ). No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene tirosina ni fenilalanina. Este tratamiento evita las lesiones cutáneas...
¿Cómo se diagnostica la tirosinemia tipo 2?
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina , que muestran la elevación generalmente aislada de tirosina (ocasionalmente se ha hallado una discreta elevación de fenilalanina ). El análisis de ácidos orgánicos muestra elevada excreción de derivados de la tirosina y metabolitos de p-OH-fenilpiruvato, en ausencia de succinilacetona , lo que permite el diagnóstico diferencial con la tirosinemia tipo 1 , mucho más frecuente. El diagnóstico precoz ampliado, realizado actualmente en muchos países, permite la detección de tirosinemia 2 en los primeros...
¿Qué le ocurre a un niño/a que nace con una tirosinemia tipo 2?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático de TAT y comienza a acumularse en líquidos biológicos y tejidos. El niño puede desarrollar síntomas oculares ya a las dos semanas de vida, como enrojecimiento, lagrimeo, fotofobia y dolor. A largo plazo se presentan opacidades corneales...
¿Qué ocurre en la tirosinemia tipo 2?
La tirosinemia tipo 2 está causada por la deficiencia de la enzima hepática, tirosina amino transferasa (TAT) , cuya actividad depende de la vitamina B6 ( piridoxina ). Debido a ello, se acumula la tirosina en plasma , orina y tejidos , así como también se excretan en orina compuestos derivados de la tirosina (tiramina) y derivados de P-OH-fenilpiruvato, que se forman por acción de otra enzima (aspartato aminotransferasa mitocondrial), al hallarse la tirosina en tan elevadas concentraciones. ¿Por qué se produce una deficiencia de TAT? La deficiencia de TAT se produce debido a mutaciones (...
¿Qué es la Tirosinemia tipo 2?
La tirosinemia tipo 2 es un error congénito del metabolismo de la tirosina , causado por el defecto de actividad de la enzima tirosina aminotransferasa (TAT), que la metaboliza. Como consecuencia de este defecto se acumula tirosina en plasma , orina y tejidos, causando úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar. Esta enfermedad se conoce también como tirosinemia oculocutánea o síndrome de Richner-Hanhart , ya que fueron estos dos médicos los que describieron por primera vez sus síntomas en 1938 y 1947, respectivamente. ¿Qué es la tirosina? La tirosina es un aminoácido que forma parte...