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Guía metabólica

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La Deficiencia de piruvato quinasa, nuevo ECM en Guía Metabólica

Actualidad médica
30/09/2014

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades.

Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes (eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno.

La piruvato quinasa es una enzima cuya actividad proporciona energía a los hematíes. Su mal funcionamiento provoca un desequilibrio en el funcionamiento del hematíe, lo que provoca su deshidratación y posterior ruptura celular. 

Además, este mal funcionamiento también impide la creación de nuevos hematíes.

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la Deficiencia de piruvato quinasa.

Última modificación: 
24/11/2015
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