La Deficiencia de piruvato quinasa, nuevo ECM en Guía Metabólica

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades.

Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes (eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno.

La piruvato quinasa es una enzima cuya actividad proporciona energía a los hematíes. Su mal funcionamiento provoca un desequilibrio en el funcionamiento del hematíe, lo que provoca su deshidratación y posterior ruptura celular. 

Además, este mal funcionamiento también impide la creación de nuevos hematíes.

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la Deficiencia de piruvato quinasa.