Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España
El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de homocistinuria en España, para establecer las medidas y mecanismos para asegurar su prevención, diagnóstico y tratamiento.
Material y métodos
Se llevó a cabo un estudio nacional transversal por medio de un cuestionario enviado a 35 hospitales en los que se tratan niños y pacientes adultos.
Resultados
Usando cuestionarios presentados por 25 médicos de 16 centros, se identificaron 75 pacientes: 41 defectos de transulfuración (uno fallecido), 27 de remetilación (seis muertes) y 7 sin un diagnóstico sindrómico. La edad del diagnóstico varió ampliamente, y 18 casos tenían más de un hermano afectado.
Las manifestaciones clínicas más severas correspondían a los pacientes con defectos de remetilación. Hubo un alto porcentaje de deterioro cognitivo, seguido por enfermedades oculares (de la lente). Casi la mitad de los pacientes tenían trastornos neurológicos.
Conclusiones
A la vista de estos resultados y, especialmente, el bajo número de deficiencias de CBS detectadas, llegamos a la conclusión de que hay una necesidad de introducir el cribado neonatal para la homocistinuria clásica y asegurar la implementación de un estudio diagnóstico adecuado en todos los pacientes en riesgo.
Epidemiological study of the metabolic diseases with homocystinuria in Spain
García-Jiménez MC (1), Baldellou A, García-Silva MT, Dalmau-Serra J, García-Cazorla A, Gómez-López L, Giner CP, Luengo OA, Peña Quintana L, Couce ML, Martínez-Pardo M, Lambruschini N.
An Pediatr (Barc) 2012;76(3):133-9.
(1) Servicio Pediatría, Unidad de Metabolopatías, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Zaragoza, España.
igarciaji@salud.aragon.es
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