Las infecciones precipitantes de hiperamonemia aguda se asocian con indicadores de aumento de la morbilidad en pacientes con trastornos del ciclo de la urea
El objetivo del estudio es caracterizar prospectivamente episodios de hiperamonemia aguda en pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) en base a los factores precipitantes, tratamientos y el uso de los recursos médicos.
Diseño del estudio
Se realizó un estudio observacional prospectivo longitudinal de episodios de hiperamonemia en pacientes con UCD reclutados en el Estudio Longitudinal del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la urea patrocinado por el Instituto Nacional de Salud.
Un episodio agudo de hiperamonemia se definió como una elevación del nivel de amonio plasmático > 100 μmol/L. Los datos descritos por el médico en relación al evento precipitante y las variables clínicas y de laboratorio se registraron en una base de datos central.
Resultados
En nuestra población de estudio, 128 pacientes con UCD experimentaron un total de 413 eventos de hiperamonemia. La mayoría de los pacientes experimentaron entre 1 y 3 (65%) o entre 4 y 6 (23%) eventos de hiperamonemia desde el inicio del estudio, con un promedio de menos de 1 caso/año.
El precipitante identificable más común fue la infección (33%), el 24% de las cuales fueron infecciones del tracto respiratorio superior / inferior.
Los indicadores de mayor morbilidad se asociaron a la infección, incluido el aumento de las tasas de hospitalización (p= 0,02), estancias hospitalarias más largas (2,0 días; p= 0,003) y un mayor uso de quelantes de amonio por vía intravenosa (+ 45% -52%; P= 0,003 a 0,03).
Conclusión
La infección es el precipitante más común de hiperamonemia aguda en pacientes con UCD y está asociada con indicadores de aumento de la morbilidad (es decir, la tasa de hospitalización, duración de la estancia y el uso de eliminadores de amoniaco por vía intravenosa).
Estos hallazgos sugieren que los efectos catabólicos e inmunológicos de la infección pueden ser un objetivo para la intervención clínica en los errores innatos del metabolismo.
Infectious precipitants of acute hyperammonemia are associated with indicators of increased morbidity in patients with urea cycle disorders
McGuire PJ(1), Lee HS; members of the Urea Cycle Disorders Consoritum, Summar ML. J Pediatr. 2013 Dec;163(6):1705-1710.e1
(1) National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD. Electronic address: peter.mcguire@nih.gov
- 242 lecturas