Afectación hepática significativa en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa
EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), el defecto del ciclo de la urea más común.
Diseño del estudio
En este estudio histórico de cohortes, se revisaron 71 pacientes con OTCD de 2 centros para evaluar la prevalencia de FHA (ratio internacional normalizada [INR] ≥2.0), disfunción hepática (INR 1,5 a 1,99) y lesión hepatocelular (aspartato aminotransferasa / alanina aminotransferasa ≥250 UI/L).
Resultados
Más de la mitad (57%) de los 49 pacientes con OTCD sintomática tenían afectación hepática. El 29% cumplía los criterios para FHA, el 20% tenía disfunción hepática, y el 8% lesión hepatocelular aislada.
La prevalencia de FHA fue más alta en los pacientes con OTCD más severa, incluyendo aquellos con niveles de amonio marcadamente elevados (> 1.000 µmol/L).
Algunos pacientes con afectación hepática grave (≥2.0 INR y aspartato aminotransferasa / alanina aminotransferasa> 1000 UI/L) tenían sólo moderada hiperamonemia (amoníaco 100-400 µmol/L).
El FHA fue el síntoma inicial de presentación de OTCD en al menos 3 de los 49 pacientes sintomáticos con OTCD.
Conclusión
Se identificaron episodios de lesión hepatocelular, disfunción hepática y FHA en una alta proporción de niños con síntomas OTCD. Los pacientes más gravemente afectados tenían una mayor probabilidad de FHA.
Debe considerarse el diagnóstico de un defecto del ciclo de la urea en pacientes con FHA inexplicable, disfunción hepática o lesión hepatocelular.
Gallagher RC(1), Lam C(2), Wong D(2), Cederbaum S(3), Sokol RJ(4). J Pediatr. 2014 Apr;164(4):720-725.e6. (1) Section of Clinical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO. Renata.gallagher@childrenscolorado.org. (2) Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California Los Angeles, Los Angeles, CA. (3) Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California Los Angeles, Los Angeles, CA; Departments of Psychiatry and Human Genetics, University of California Los Angeles, Los Angeles, CA. (4) Section of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition, Department of Pediatrics, Digestive Health Institute, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO.
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