Abierto el reclutamiento de pacientes e investigadores para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes
El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.
El primer paso de la investigación es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir.
Cómo participar en el proyecto
El proceso de reclutamiento de pacientes para este proyecto de investigación sobre la enfermedad de Menkes u otras patologías relacionadas con el metabolismo del cobre, estará activo hasta mediados del mes de septiembre. El inicio de la colaboración con la comunidad de familias y pacientes, así como con la comunidad de médicos relacionada, está previsto se inicie a primeros del mes de octubre.
Los requisitos para participar son los siguientes:
- Completar el formulario de registro en Rare Commons, para poder recibir en el momento en que se inicie el proyecto de investigación un usuario y la contraseña que dan acceso a la comunidad virtual para participar en la investigación clínica.
- Remitir el documento de consentimiento informado, completado y firmado, por correo postal al Hospital Sant Joan de Déu. El acceso a la descarga del documento se activa una vez realizado el registro on-line en Rare Commons.
La dirección postal para remitir el documento es:
Hospital Sant Joan de Déu
Departamento de Innovación
Passeig de Sant Joan de Déu 2
08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona (España)
La coordinación científica del proyecto corresponde al Dr. Francesc Palau (Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras) y cuenta con apoyo de la Fundación Amigos de Nono y del CIBERER.
La enfermedad de Menkes
La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave de muy baja prevalencia (una de cada 300.000 personas) caracterizada por neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo.
Está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre. Este mismo gen está asociado a otras enfermedades como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo y neuropatías periféricas recientemente descritas.
La investigación, además, podrá extenderse en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson.
La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons ya puesta en marcha en otras enfermedades en dónde utilizamos Internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.
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