Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Enfermedad mitocondrial

Buenas tardes soy de México, mi hijo presentó formación de cataratas e hipotonía severa, después de muchos estudios y recorrdo con medicos nos dieron como diagnóstico Enfermedad Mitocondrial, el último estudio que le realizamos fue en Baylor una secuencia genómica de ADN mitocondrial, presentando alteración en tres genes.
Actualmente toma suplementos de biotina riboflavina coq10 vit E y calcio, estoy en busca de mas opciones médicas y otros tratamientos. Que mas me recomiendan? Donde puedo contactarlos por correo? Me interesaria mandarles el estudio de Baylor y que me orientaran, no tanto una interpretación que se no se puede dar pir etica, pero si una orientación a donde mas acudir .. Ya sea allá o en Estados Unidos
Gracias

Respuestas: 

Tratamiento y Seguimiento en enfermedades mitocondriales

Hola,

 

Aunque no tenemos mucha información sobre qué defecto enzimático o de transportador tiene vuestro niño, a día de hoy las enfermedades mitocondriales no tienen un tratamiento curativo. Los tratamientos con suplementos antioxidantes como la vitamina E y el coenzima Q10 son los más utilizados. En este sentido pensamos que el tratamiento que os han pautado está muy bien justificado. 

En cuanto a seguimiento y ayuda médica os pasamos la información del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México. Allí trabaja la Dra M Vela-Amieva de la que disponemos de su e-mail: dravelaamieva@yahoo.com 

 

Por otro lado, para nosotros uno de los mejores grupos dentro de EEUU es el grupo del Dr DiMauro que ha trabajado mucho en errores congénitos del metabolismo energético. Os pasamos información de su localización.  http://web.neuro.columbia.edu/members/profiles.php?id=24

 

Esperamos haber sido de utilidad. Escribidnos si véis que podemos ayudar en algo más.

 

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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