Distonía generalizada reversible y encefalopatía por deficiencia del transportador-2 de tiamina
ANTECEDENTES: Deficiencia de transportador-2 de tiamina, una condición resultante de
mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la encefalopatía tipo Wernicke y con los espasmos infantiles atípicos, mostrando respuestas heterogéneas a biotina y / o tiamina.
MÉTODOS: Dos hermanos españoles con un fenotipo de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y mutaciones en el gen SLC19A3 presentaron episodios agudos de distonía generalizada, rigidez y lesiones simétricas que involucran el estriado, núcleos de línea media de los tálamos y la corteza de hemisferios cerebrales tal como muestra la imagen de resonancia magnética.
RESULTADOS: Las características clínicas se resolvieron rápidamente después de la administración de tiamina.
CONCLUSIONES: A pesar de la baja frecuencia de la deficiencia del transportador-2 de tiamina, se debe sospechar en pacientes con distonía aguda y lesión de los ganglios basales, ya que la tiamina puede detener la evolución de la enfermedad y prevenir nuevos episodios.
Reversible generalized dystonia and encephalopathy from thiamine transporter 2 deficiency.
Serrano M(1), Rebollo M, Depienne C, Rastetter A, Fernández-Álvarez E, Muchart J, Martorell L, Artuch R, Obeso JA, Pérez-Dueñas B. Mov Disord 2012;27(10):1295-8. (1)Child Neurology and Radiology Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
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