El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara

Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud.

En general, se sabe que el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras alcanza los 5 años, aunque en el campo de la pediatría, muchas enfermedades raras se diagnostican en el periodo perinatal a través de signos clínicos que pueden orientar a los médicos.

Sin embargo, existen otras enfermedades que podemos llamar “camaleónicas”, con signos guía menos específicos y que con frecuencia se confunden con otras enfermedades, dificultando así el diagnóstico.

El concepto de enfermedad rara no diagnosticada

Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas.

Hay que diferenciar esto del proceso de diagnóstico habitual, que lleva un tiempo y unas pruebas que requieren un periodo para llevarse a cabo. Esta otra situación sería la de un niño con sospecha de enfermedad rara en proceso de diagnóstico.

La ausencia de diagnóstico supone un sufrimiento familiar ante la incertidumbre, es difícil asumir una situación de enfermedad y más si no sabemos a qué nos enfrentamos en concreto, su evolución, su pronóstico… También dificulta el asesoramiento familiar, ya que complica la posibilidad de realizar pruebas de estado de portador, diagnóstico prenatal o preimplantacional, entre otras.

Además, genera pruebas complementarias y derivaciones a especialistas que, una vez conocido el diagnóstico, se podrían haber evitado. Todo ello supone molestias para el niño, pero también para la familia, no sólo a nivel laboral sino también graves implicaciones emocionales.

Sin embargo, es relevante recordar que ya que es poco frecuente tener tratamientos curativos en el caso de las enfermedades raras, cuando se obtiene el diagnóstico no se produce un gran cambio terapéutico. Esto significa que muchos pacientes que ya están realizando un tratamiento sintomático mantienen el mismo, cuando se llega al diagnóstico. Este hecho es importante comunicarlo a la familia ya que ayuda a mitigar, aunque levemente, parte de la ansiedad.

Además, tener un diagnóstico ayuda a informar mejor, sobre todo si hay más pacientes descritos en la literatura médica. De esta forma, las familias se pueden hacer una idea de lo que puede pasar en el futuro, en base a la experiencia de niños ya descritos por otros médicos. Pero también es una base de conocimiento para los médicos, ya que les ayuda a comprender mejor el proceso que padecen los pacientes y facilitándoles así una atención más adecuada.

Lo que no debe suponer una falta de diagnóstico

La ausencia de diagnóstico no debe suponer una excusa para no poder acceder a ayudas de tipo social, ya que, aunque no se tenga un diagnóstico de confirmación, sí se dispone de un diagnóstico clínico o de sospecha. Por ejemplo, podemos tener un paciente con trastorno motor generalizado y no saber su origen, pero sabemos que tiene un trastorno motor con un cierto grado concreto de afectación de su funcionalidad y calidad de vida.

A efectos prácticos, esto ya es un diagnóstico, aunque clínico y no de certeza, pero es un diagnóstico seguro a la hora de realizar un informe que apoye la petición de una ayuda. Lo mismo ocurre, por ejemplo, en el caso de la discapacidad intelectual, de la insuficiencia renal o de la epilepsia de base desconocida.

La ausencia de diagnóstico es la batalla en la que debemos luchar juntos médicos y familias. En el momento actual, tenemos una gran oportunidad dado el avance de las técnicas de secuenciación masiva de DNA que agilizan y ofrecen una mayor exhaustividad de los estudios genéticos. Es importante en este punto recordar que no todas las enfermedades raras son de origen genético y no todos los niños sin diagnóstico están afectados por una condición genética que les causa la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación de algunas causas adquiridas, sobre todo las adquiridas en la época perinatal, es todo un reto.

En general, para todas las condiciones raras es fundamental la experiencia del equipo sanitario que las atiende, pero en el caso de las condiciones raras no genéticas, tal vez lo es incluso más, por la dificultad que comentamos de llegar al diagnóstico de certeza.

Para enfrentarse a la situación de un niño con sospecha de condición rara y sin diagnóstico es esencial combinar toda la capacidad clínica junto con las posibilidades de las técnicas complementarias y de genética.

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