Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neonatal en España

A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas. Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada.  

Para el profesor Mayor Zaragoza, su estancia en la Universidad de Oxford en el curso 1966-67 con el profesor Hans Krebs fue crucial, ya que le permitió coincidir con el microbiólogo Robert Guthrie y el bioquímico Louis Woolf. Ambos habían desarrollado análisis sencillos para la detección de algunas enfermedades metabólicas. "Desde el primer momento, el profesor Krebs insistió en que lo importante es el diagnóstico y los tratamientos a tiempo" comenta Mayor Zaragoza. "Estamos hablando de seres humanos totalmente normales en los que la madre durante la gestación suple una carencia. Cuando nacen debemos actuar rápidamente para que puedan vivir una vida totalmente normal, porque se puede tratar a tiempo su dolencia".

"En medicina, no se puede hablar de porcentajes"

De regreso a España y con el objetivo de implementar un plan para la investigación y control de las alteraciones congénitas metabólicas y cromosómicas en el país, Mayor Zaragoza se dirigió al Director General de Sanidad, Jesús García Orcoyen. "Me dijo que en ese momento tenía enfermedades en cartera para tratar como la polio, el tifus y lo que yo le pedía era para tratar enfermedades muy raras" explica Mayor Zaragoza. "Esto no puede decirlo usted, le contesté, lo podemos decir epidemiológicamente, pero raras, raras son para los que no las tienen, porque para el que la tiene es el 100%, cada vida humana es un todo, en medicina no se puede hablar de porcentajes. A una madre, no puede decirle que porque es una enfermedad infrecuente no puede hacerse nada”. 

El argumentario del profesor acabó convenciendo a García Orcoyen quien finalmente dio luz verde al proyecto. Las primeras pruebas de cribado neonatal tuvieron lugar en Granada en 1968 de la mano de la doctora Magdalena Ugarte, una colaboradora de Mayor Zaragoza a quien le había confiado el encargo.

Con la llegada de la transición democrática, fue aprobado el Plan Nacional para la Prevención de la Subnormalidad que permitió extender el cribado neonatal a toda España. En la consecución de este nuevo hito, tuvo un papel destacado la oportunidad y destreza que Mayor Zaragoza demostró en el momento. En 1977, el catedrático ocupaba el lugar de consejero del presidente del Gobierno, Adolfo Suárez.

La regulación de los juegos de azar le dio la oportunidad que esperaba: destinar al cribado una parte de los impuestos del bingo. Como Mayor Zaragoza cuenta, "nunca he jugado al bingo, pero le dije al presidente que, como mínimo, la mitad de la población española eran mujeres, seguro que estararían muy agradecidas de que una parte de los impuestos del bingo se destinasen a este programa”.

"No hay enfermedades, sino pacientes"

Cuando el cribado ya estaba implementado en todo el territorio, Mayor Zaragoza dio un paso más. La ampliación del número de enfermedades que se detectaban en el recién nacido iba creciendo progresivamente. Por eso, afirma que "nos fuimos dando cuenta que no hay enfermedades, sino pacientes y que el número es inmenso".

Ante la necesidad de acercarse a una medicina personalizada que abordara la cantidad ingente de enfermedades raras, se creó el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), un gran banco de datos, cuya consulta permite la detección y diagnóstico de enfermedades ultra raras.

"El conocimiento científico debe servir para evitar o aliviar el sufrimiento humano"

Actualmente, en España el cribado neonatal es responsabilidad de cada comunidad autónoma. Mayor Zaragoza muestra su inquietud por la desigual implantación del programa y secunda la lucha de la Federación en pro de una criba uniforme en todo el territorio que permita detectar a tiempo todas las enfermedades que tienen tratamiento. En este sentido, el catedrático afirma que "la federación y las asociaciones de familiares están siendo muy útiles en la lucha, es una necesidad social de primer orden". 

Mayor Zaragoza destaca que se cuenta con instrumentos muy valiosos, como son Eurordis (a nivel europeo) y el Comité de ONG para las Enfermedades Raras de las Naciones Unidas. "Estamos yendo hacia adelante" nos dice, "estamos demostrando que las enfermedades raras solo lo son para los que no las tienen y estamos demostrando que éste puede ser uno de los motivos fundamentales para grandes clamores populares. Podemos ser millones los que digamos que no queremos más bombas ni submarinos, lo que queremos es que se atienda a la gente".