Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia

La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia.

La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13, que codifica la citrina. La deficiencia de citrina interfiere en funciones del metabolismo energético y del ciclo de la urea.

Para que la citrulinemia se declare en la descendencia, es necesario que ambos progenitores sean portadores, una condición que en este caso se cumplía. Ante esta situación, la pareja optó por la reproducción in vitro en el centro IVI y se sometió a una técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar los embriones libres de citrulinemia.