Protocolo individualizado en urgencias metabólicas

Las descompensaciones metabólicas recurrentes son un riesgo en muchas y muy diversas enfermedades innatas del metabolismo (EIM). Pueden desencadenarse en caso de infecciones banales, vómitos, traumatismos, rechazo del alimento e incluso si están emocionados por un evento que se avecina (como un cumpleaños).

La prevención de la descompensación metabólica aguda mediante el tratamiento y la comunicación rápidos y seguros con los profesionales sanitarios son de crucial importancia para optimizar los resultados en los pacientes con EIM. Dada la distancia geográfica entre los centros de experiencia y el domicilio de los pacientes con EIM, los médicos de la asistencia primaria son a menudo los que deben iniciar el tratamiento de urgencia.

En el marco de un proyecto de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN), se ha creado un protocolo genérico de urgencia en línea, y protocolos individualizados basados en el uso del protocolo genérico de urgencia, basado en la opinión de expertos en EIM, mediante la web Metabolic emergency protocol.

¿Qué es el Protocolo genérico de urgencias en línea?

El objetivo de este protocolo es prevenir las descompensaciones metabólicas y, en su caso, manejarlas de forma segura en casa (fase 1) o durante las primeras horas en el hospital (fase 2). El protocolo genérico resume las normas generales a seguir y tiene por objeto facilitar el uso de los protocolos individualizados a los pacientes y sus familiares.

Si un paciente enferma, la primera fase del protocolo de urgencia puede iniciarse en casa. Si el resultado es bueno, posiblemente pueda evitarse la hospitalización.

Si la hospitalización es necesaria, el protocolo de urgencias en línea proporciona una imagen clara sobre la situación, tanto para los padres y pacientes como para los profesionales sanitarios. Esto puede prevenir situaciones de inseguridad y optimizará la comunicación entre los padres y los médicos. Sin embargo, tanto en procedimientos agudos como rutinarios, es conveniente el consejo de los especialistas metabólicos.

Siguiendo los pasos médicos y de comunicación de este protocolo, los padres y pacientes pueden colaborar con los profesionales sanitarios para prevenir la descompensación tanto como sea posible.

El protocolo genérico incluye una guía general de la fase 1 para los padres, y una página de consejos prácticos y esquemas sencillos para utilizar el protocolo individualizado de urgencias.

¿Qué es el protocolo de urgencias individualizado?

El protocolo individualizado se genera en colaboración con el especialista en enfermedades metabólicas a través de la página web Metabolic emergency protocol. 

Incluye los datos personales del paciente, la enfermedad que tiene, datos de contacto de sus especialistas metabólicos y profesionales sanitarios locales. Estos datos individuales solo son accesibles mediante una clave. En este protocolo de urgencias individualizado se incluyen los datos clínicos y bioquímicos de las descompensaciones del paciente, los factores desencadenantes, las posibles secuelas, etc.

¿Para qué tipo de EIM se han generado protocolos individualizados de urgencias en línea?

Hasta el momento se ha generado para EIM que causan intolerancia al ayuno, específicamente glucogenosis hepáticas y defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos.

Existen protocolos generales de descompensación, publicados en revistas especializadas, para EIM causantes de intoxicación y otros EIM elaborados por grupos de expertos de diversos centros de referencia en estas enfermedades. Pero se trata de protocolos generales publicados, mientras que estos son individualizados, para uso de los pacientes, sus familiares y los profesionales sanitarios al cargo del paciente.   

Estos protocolos individualizados se pueden generar en tres tipos de archivos diferentes (es decir, PDF, Word o HTML) y actualmente en los siguientes idiomas: holandés, inglés, francés, alemán, griego, italiano, polaco, portugués, español, sueco y turco.

¿Se ha evaluado el uso de los protocolos de emergencia?

Recientemente se ha publicado la evaluación del protocolo genérico de emergencia para EIM con intolerancia al ayuno, basada en los resultados de los protocolos individualizadas de urgencias.

Se han evaluado 128 pacientes de un hospital de Groningen (los Países Bajos), con diferentes tipos de glucogenosis y defectos de la beta-oxidación. Se ha llegado a las siguientes conclusiones.

Conclusiones

Un protocolo de emergencia puede ser seguro para el manejo en el hogar por parte de los cuidadores y para el manejo inicial (fase 1) en el hospital de emergencias metabólicas en pacientes con glucogenosis hepáticas y defecto de la beta-oxidación de cadena media (MCADD, el más frecuente).

Un simple protocolo de emergencia individualizado, que se puede generar en línea en cualquier momento, es fácil de usar para las familias y médicos locales antes de ponerse en contacto con el especialista metabólico.

La difusión de los protocolos de emergencia y la evaluación de los resultados serán los próximos pasos cruciales destinados para mejorar la atención y la prevención, desarrollar un consenso internacional entre los especialistas metabólicos, y fomentar los estudios prospectivos de investigación en pacientes con EIM.

En un futuro próximo se propone expandir a otros EIM estos protocolos de urgencias en línea, como son los defectos del ciclo de la urea y las acidurias orgánicas.