¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. 

El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos, pero actualmente se acostumbra a realizar directamente el estudio genético. El uso de los paneles génicos simplifica mucho la confirmación diagnóstica. 

El estudio genético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.

¿Cuál es el tratamiento indicado?

El tratamiento común a todos los defectos de la β-oxidación se basa en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:

1. Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
2. Mediante una dieta rica en hidratos de carbono, usando hidratos de carbono de absorción lenta (ver consejo ¿Cómo evitar la hipoglucemia? ).
3. En los defectos de cadena corta (SCAD y SCHAD), media (MCAD) y deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD) se debe hacer una restricción de grasas de cadena media, está contraindicado los MCT (triglicéridos de cadena media).
4. Los defectos de la β-oxidación de cadena larga y MAD se tratan (además de los puntos 1 y 2) de la siguiente forma:
   • Suprimiendo la leche materna y sustituyéndola con una fórmula especial suplementada en MCT.
   • Restricción de LCT (triglicéridos de cadena larga).
   • Suplementación con aceite de soja como fuente de precursores de ácidos grasos esenciales, para evitar su defecto.
   • Suplementación con ácido docosahexaenoico (DHA) en LCHAD/mTFP. (evita/disminuye la afectación ocular).
   • Suplementación con MCT previa al ejercicio en LCHAD/mTFP y VLCAD (pacientes con posible rabdomiolisis).

Fármacos

• Riboflavina, en la deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD).
• La administración de L-carnitina está controvertida actualmente:
  • Contraindicado en todos los defectos de cadena larga (LCHAD, VLCAD, mTFP) y también MAD), ya que la formación de acilcarnitinas de cadena larga parece potenciar las arritmias cardíacas.
  • En pacientes con MCAD se puede usar en la fase aguda de la enfermedad (elimina los metabolitos tóxicos), pero no parece indispensable en los períodos de estabilidad. Conviene valorar sus niveles.
• Triheptanoína y benzofibrato están aún en fase de estudio.
• Evitar fármacos que puedan consumir carnitina: valproato, salicilatos, etc...

Los defectos de la β-oxidación son enfermedades graves si no están diagnosticadas.

Sin embargo, si se diagnostican y tratan lo antes posible sus consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.