Estereotipias en la infancia

Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor, mioclonus, atetosis, corea, distonía y estereotipias.

El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde principios del siglo XX, en el libro de Feindel y Meige de 1907 “Tics y su tratamiento”).

Su definición ha ido cambiando con el tiempo, pero actualmente se define estereotipia como:

• Movimientos repetitivos, semi-involuntarios, pueden ser suprimidos voluntariamente.
• Rítmicos, no siempre, a veces pueden tratarse de una contracción muscular mantenida.
• Coordinados, no propositivos, no se realizan con un fin.
• Estereotipados, se repiten siempre de forma idéntica.
• Suprimibles con la distracción o iniciación de otra actividad, que no impiden la realización de una actividad motora, pero en ocasiones pueden interferir con las actividades normales si son muy frecuentes o resultar lesivos para el individuo (en casos graves asociados a otros déficits neurológicos).

¿Cuándo suelen aparecer las estereotipias?

Suelen iniciarse antes de los 3 años de edad, ser bilaterales y afectar a las extremidades superiores (pero también pueden ser unilaterales y localizarse en las extremidades inferiores). Tienen un inicio y un fin bien definidos, aunque su duración es variable.

Suelen exacerbarse o inducirse por el sueño (hipnagógica), con el estrés, la concentración, la fatiga, el aislamiento sensorial, el aburrimiento o la ansiedad. Normalmente se asocian con situaciones positivas o placenteras para el niño.

Las estereotipias suelen aparecer en racimos (clusters) o salvas de segundos o minutos de duración, varias veces al día y cuando el niño está realizando otras actividades, sin interferir en las mismas (por ejemplo cuando está jugando o viendo televisión).

Se estima que entre el 3 y el 9% de los niños entre 5 y 8 años presentan estereotipias primarias. Asimismo, se calcula que un 40-45% de los niños con autismo presentan al menos un tipo de estereotipia.

¿Con qué se pueden confundir las estereotipias?

• Con otros trastornos del movimiento hipercinéticos (especialmente con los tics complejos).
• Con compulsiones: son situaciones en las que se siente una urgencia irresistible a realizar un acto o ritual, siendo el mismo dirigido a disminuir la ansiedad originada por el pensamiento obsesivo.
• Con crisis epilépticas con automatismos: se acompañan de alteración del nivel de conciencia, y no se interrumpen al estimular a los niños.
• Con movimientos tipo asentimiento o cabeceo (head nodding) secundarios a enfermedad neurológica: se pueden ver en trastornos cerebelosos, nistagmo congénito, spasmusnutans, tumores cerebrales…

Para poder diferencias las estereotipias podemos tener en cuenta varias características:

¿Por qué se producen las estereotipias?

Realmente no se conoce con exactitud la causa de las estereotipias. Se han propuesto diversas teorías psicológicas/conductuales o neurobiológicas en la génesis de las estereotipias.

¿Cómo se clasifican las estereotipias?

Las estereotipias pueden ser:

• Motoras (movimientos) o fónicas (emisión de sonidos o vocalizaciones).
• Simples (movimientos simples y únicos, sonidos guturales) o complejas (movimientos más complejos, coordinados, implican más de una acción, vocalizaciones).
• Primarias o secundarias. Las estereotipias se pueden dividir en dos categorías: primarias y secundarias, según afecten a niños sanos o a niños con trastornos del neurodesarrollo/autismo o retraso psicomotor/mental.

Las estereotipias primarias tienen mejor pronóstico y tienden a desaparecer con el tiempo, mientras que las secundarias tienden a persistir.

Estereotipias primarias

Son aquéllas que ocurren en un niño con un desarrollo psicomotor normal. Ocurren en un 3-9% de los niños sanos entre 5 y 8 años. Se subdividen en 2 subtipos:

• Comunes: afectan a una proporción elevada de la población infantil (22-72%) y persisten con frecuencia en la adolescencia y edad adulta. Incluyen: balancear el cuerpo, dar cabezazos, balancearse en una silla, hacer bucles con el cabello…
• Motoras complejas: son movimientos coordinados que afectan principalmente a las extremidades superiores, con semiología similar a las estereotipias secundarias de los niños con autismo. Se han descrito en un 7% de los niños sanos.

Las estereotipias primarias suelen comenzar en los 3 primeros años de vida. Cada niño tiene su propio repertorio de estereotipias que suele ir evolucionando con la edad. Es frecuente encontrar padres, tíos o abuelos que hayan padecido o padezcan estereotipias primarias (25% de los casos).

Su pronóstico en general es favorable y suelen ir disminuyendo con la edad, aunque pueden persistir hasta la edad adulta. No obstante, como grupo presentan con mayor frecuencia que los niños sin estereotipias otras alteraciones como TDAH, ansiedad, tics, trastorno obsesivo-compulsivo, tics, síndrome de la Tourette,...

Es muy importante señalar, que el diagnóstico diferencial entre estereotipias primarias y secundarias no se hará según el tipo de la estereotipia, sino que dependerá del contexto en el que se produce la estereotipia (déficit cognitivo, sensorial, ingesta de fármacos, trastorno del espectro autista).

Estereotipias secundarias

Las estereotipias secundarias son aquéllas que ocurren en el contexto de un niño con trastorno neurológico asociado, retraso mental, autismo o déficits neurosensoriales.

La mayoría, al igual que las estereotipias primarias, suelen ser motoras, pero también pueden ser vocalizaciones o estereotipias visuales (por ejemplo en el Síndrome de Rett).

A diferencia de las estereotipias primarias, suelen persistir con la edad, e incluso aumentar en frecuencia, interfieren con la adquisición de nuevas habilidades y pueden ser auto-lesivas. Se calcula que 40-45% de los niños con autismo presentan al menos un tipo de estereotipia.

Algunos ECM causan estereotipias secundarias, como la fenilcetonuria no tratada, la enfermedad de Lesch-Nyhan, el déficit de adenilsuccinatoliasa, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.

Diagnóstico de las estereotipias

El diagnóstico es siempre clínico y no son necesarias pruebas complementarias salvo que se sospeche otra patología distinta de las estereotipias: vídeo-EEG para hacer el diagnóstico diferencial con epilepsia, RM cerebral en estereotipias tipo head nodding, etc.

Pueden ayudarnos para el diagnóstico:

• Observación directa.
• Análisis de vídeos caseros.
• Uso de cuestionarios estandarizados validados: RBS-R (Repetitive Behaviour Scale Revised, 2000 Bodfish et al), Stereotypy Severity Scale, Stereotypy Linear Analog Scale.

¿Cómo se tratan las estereotipias?

En la mayor parte de los casos no requieren tratamiento y lo más importante será explicar a la familia la benignidad del cuadro. Incluso tratándose de estereotipias secundarias, las estereotipias (a no ser que se traten de conductas autolesivas) no perjudican o deterioran el estado general o el desarrollo del niño, y el mayor problema lo producen a nivel de funcionamiento/ aceptación social.

Es además importante señalar que el abordaje farmacológico o conductual de las estereotipias secundarias muchas veces es difícil e infructuoso. No obstante, en casos seleccionados se puede intentar.

En el caso de las estereotipias primarias es importante, una vez establecido el diagnóstico, explicar y tranquilizar a los padres. Sería necesario un seguimiento en estos niños y un estudio neuropsicológico en la edad escolar, para intentar diagnosticar precozmente estos trastornos asociados: TDAH, trastorno-obsesivo compulsivo, etc.

Es importante identificar e iniciar tratamiento de los trastornos comórbidos (antes que el tratamiento de las estereotipias): TDAH, trastornos del estado de ánimo, ansiedad, tics, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos del aprendizaje, trastornos del lenguaje, etc.

La decisión de tratar las estereotipias de un niño dependerá de la gravedad clínica, repercusión psico-social y repercusión en el rendimiento académico en el caso de las estereotipias primarias.

En el caso de las estereotipias secundarias dependerá de la repercusión en la dinámica socio-familiar y de que impliquen conductas autolesivas para el niño (por ejemplo estereotipias de hiperventilación en las niñas con síndrome de Rett que pueden desencadenar crisis, hematomas, etc…)

El tratamiento puede ser de dos tipos: conductual y farmacológico

Tratamiento conductual

Es el más empleado y el que ha demostrado una mayor eficacia.

• Contenciones mecánicas: Se pueden usar para evitar auto-agresiones en niños con estereotipias. No obstante, no es el tratamiento preferido, dadas las implicaciones éticas y morales y la repercusión emocional de usar este tipo de contenciones en los cuidadores de los niños. Según estudios, en el 60% de los casos, este tipo de contenciones se usan para bloquear auto-lesiones.
  
  Las contenciones mecánicas pueden tener efectos indeseables: ser inconfortables, pueden producir lesiones (dermatitis, rozaduras, etc), restringir sus movimientos y hacer que sustituya una estereotipia por otra que sí permita sus contenciones, y pueden limitar la interacción del niño con el ambiente, limitando la interacción social. Solo se utilizan en niños con retraso mental o autismo y grave trastorno de conducta. Nunca están indicadas en niños sanos con estereotipias primarias.
   
  
  Según diversos estudios, las contenciones mecánicas son eficaces para el tratamiento de las estereotipias y de las conductas auto-agresivas, pero han de aplicarse en casos seleccionados y con una indicación clara y se toleran mejor de forma intermitente. Se han empleado para este propósito piezas de ropa, dispositivos de contención u otros aparatos (cascos o máscaras faciales, dispositivos o cintas que agarren las muñecas y las inmovilicen a la silla o a los laterales, prendas y guantes de neopreno u otros materiales…)


• Habit reversal (inversión de hábitos): Se ha empleado con eficacia demostrada en niños con estereotipias primarias. Se basa en el reconocimiento de la estereotipia por el niño, que posteriormente aprende a inhibir la respuesta anómala sustituyéndola por otra conducta con la cual sea incompatible. Este tipo de terapia conductual sería más apropiada para niños con estereotipias primarias que para estereotipias secundarias.


• Método RIRD: En niños con autismo se ha empleado el método RIRD (response interruption and redirection decreased) que consiguió disminuir la frecuencia de estereotipias fónicas. Consiste en que cada vez que el niño realice una estereotipia vocal, se le quita un objeto al que el niño esté apegado y se le redirige, efectuándole una demanda vocal (repitiendo el sonido 3 veces sin la presencia de la estereotipia vocal).


• Otros métodos conductuales: También se han empleado en niños con estereotipias secundarias otros métodos conductuales basados en: 
  • La estimulación no contingente (enriquecimiento de forma intermitente del ambiente en otros estímulos).
  • El bloqueo de la respuesta (cuando el niño inicia la estereotipia se interrumpe su realización y se le dirige a otra actividad distinta).
  • El empleo de música vibroacústica, programas basados en microswitch clusters (se enseña al niño a realizar otro movimiento adaptativo, en lugar de la estereotipia, que activa un microswitch que acciona un estímulo positivo para el niño durante un tiempo. Ese estímulo positivo sólo se mantiene mientras dure el movimiento adaptativo y cesa en el momento en que se realiza la estereotipia).

Tratamiento farmacológico

Es en general menos efectivo que el tratamiento conductual, pero puede emplearse en casos seleccionados de forma coadyuvante. Especialmente se empleará en aquellos casos en que haya auto-lesión o repercusión psico-social.

Se han empleado con resultados variables: benzodiacepinas, agonistas adrenérgicos, beta-bloqueantes, antiepilépticos, antipsicóticos (neurolépticos, especialmente los atípicos, tipo risperidona, aripiprazol) e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS).

Estereotipias secundarias características de algunos ECM

Estereotipias en el síndrome de Lesch-Nyhan

• Tipo de estereotipias: Las conductas autolesivas normalmente aparecen a los tres años, incluyendo: cortes, mordedura de labios, mejillas o dedos, head banging (golpeando la cabeza u otras partes del cuerpo contra objetos), tirarse del pelo o las orejas, o introducirse los dedos en los ojos.
• Manejo de las estereotipias: Para tratar las estereotipias se emplean contenciones mecánicas y también ansiolíticos como los ISRS o antipsicóticos. Es importante señalar, que se han descrito casos en los cuales la estimulación palidal profunda empleada para disminuir la hipertonía/distonía de estos pacientes, ha tenido como resultado una disminución en el número de estereotipias y conductas autoagresivas.

Estereotipias en el déficit de adenilsuccinatoliasa

• Tipo de estereotipias: Algunos pacientes pueden mostrar estereotipias secundarias consistentes en palmeo de manos, estereotipias manuales que consisten en apretarse una mano con la otra, o mueca facial.
• Manejo de las estereotipias: No existe un tratamiento específico, recientemente se ha utilizado la d-ribosa con resultados negativos.

Estereotipias en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz

• Tipo de estereotipias: Las autoagresiones son muy frecuentes, estando presentes en el 89% de los pacientes (54% se muerden, 48% presentan head banging -golpeando la cabeza contra sus manos u objetos- y 54% muestran opistokinesis, que suele aparecer antes de los 5 años y disminuir con la edad y consiste en movimientos bruscos de la parte superior del cuerpo en que se lanzan a sí mismos hacia atrás, trazando un arco, y golpeándose contra objetos). Asimismo, otros enfermos no presentan la característica opistokinesis, pero sí mueven el cuello hacia atrás (13%) y el 27% tienen estereotipias manuales de aleteo, que pueden acompañarse o no de movimiento tipo aleteo de extremidades inferiores. Están descritas adicionalmente mioclonías de las extremidades inferiores.
• Manejo de las estereotipias: Los resultados acerca del tratamiento habitual del síndrome (farmacológico y dietético) sobre la conducta, estereotipias y autoagresiones en estos pacientes, son contradictorios. Podemos emplear para su manejo las contenciones mecánicas, o también los antipsicóticos atípicos: aripiprazol, risperidona.