Deficiencia del transportador de creatina: prevalencia en pacientes con retraso mental y problemas implicados en la detección de metabolitos.
El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos.
Se determinó la relación creatina/creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes varones con retraso mental y/o autismo. Se analizó la creatina en orina por HPLC-MS/MS. La relación creatina/creatinina se halló elevada en 33 de 1600 casos. Cuatro de ellos fueron diagnosticados de deficiencia del transportador de creatina, mientras que los otros 29 casos fueron falsos positivos. Se halló también una relación creatina/creatinina significativamente elevada en voluntarios sanos después de una cena de carne o pescado azul, en comparación con la ingesta de huevos, pasta o ensalada (p<0,005).
Se concluyó que se podían obtener resultados falsos positivos en el análisis bioquímico, que podían ser debidos a la ingesta de comidas ricas en creatina antes de la recogida de la orina para el análisis.
Creatine transporter deficiency: prevalence among patients with mental retardation and pitfalls in metabolite screening. Arias A, Corbella M, Fons C, Sempere A, García-Villoria J, Ormazabal A, Poo P, Pineda M, Vilaseca MA, Campistol J, Briones P, Pàmpols T, Salomons GS, Ribes A, Artuch R. Clin Biochem 2007;40(16-17):1328-31. Institut de Bioquímica Clínica, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic and Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
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