Síndrome de Kearn-Sayre: deficiencia cerebral de folato, hallazgos en la RM y nuevas características bioquímicas en líquido cefalorraquídeo.
Se evalúa el 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR.
Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas. La concentración de ácido homovanílico era claramente elevada.
Considerando la neuroimagen, la principal característica fue la hiperintensidad de los ganglios basales, tronco cerebral y sustancia blanca cerebral y cerebelosa. La gravedad de las alteraciones de la sustancia blanca se asociaba a los valores de 5-MTHF.
La correlación negativa entre la concentración de 5-MTHF y de proteínas apoyaba la hipótesis de una alteración de la función del plexo coroideo.
Kearns-Sayre syndrome: Cerebral folate deficiency, MRI findings and new cerebrospinal fluid biochemical features. Serrano M, García-Silva MT, Martin-Hernandez E, O'Callaghan MD, Quijada P, Martinez-Aragón A, Ormazábal A, Blázquez A, Martín MA, Briones P, López-Gallardo E, Ruiz-Pesini E, Montoya J, Artuch R, Pineda M. Mitochondrion 2010 Apr 11. [en prensa] Neuropediatric and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Zaragoza and Madrid, Spain.
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