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Guía metabólica

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Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

Publicaciones científicas
26/09/2010

La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones “missense” , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación “nonsense”.

Los fenotipos clásicos (A,B y C) correlacionan poco con la evolución clínica. Se ha hallado mosaicismo en 5 casos (un tipo A, 3 tipo B y un tipo C) y 4 de ellos mostraron una mejor supervivencia. La discrepancia entre estos hallazgos y la clasificación existente requiere una revisión y adecuación futuras.

The molecular basis of pyruvate carboxylase deficiency: mosaicism correlates with prolonged survival. Wang D, Yang H, De Braganca KC, Lu J, Yu Shih L, Briones P, Lang T, De Vivo DC. Mol Genet Metab 2008;95(1-2):31-8. Colleen Giblin Laboratories for Pediatric Neurology Research, Department of Neurology, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
Última modificación: 
27/09/2010
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