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Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria

Publicaciones científicas
06/05/2012

La metilcrotonilglicinuria (MCG; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina. Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por los genes nucleares MCCA y MCCB, respectivamente, clonados y caracterizados recientemente.

Varias mutaciones se han identificado en ambos genes, la mayoría “missense” (con pérdida de sentido), splicing y pequeñas inserciones/deleciones.La expresión de estas mutaciones da lugar a una actividad residual de MCC nula o gravemente reducida lo que evidencia que son mutaciones causantes de enfermedad.

La aparente severidad de las mutaciones de MCC contrasta con la variedad de fenotipos clínicos sugiriendo hay otros factores celulares o metabólicos desconocidos que afectan al fenotipo.

Functional analysis of MCCA and MCCB mutations causing methylcrotonylglycinuria. Desviat LR, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Esparza-Gordillo J, Rodríguez-Pombo P, Peñalva MA, Rodríguez De Córdoba S, Ugarte M. Dpto. Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid 28049, Spain. Mol Genet Metab 2003;80(3):315-20.
Última modificación: 
07/05/2012

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