Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 pacientes.
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos.
Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos, cataratas y diarrea crónica.
El diagnóstico temprano se basa en la determinación de los niveles de beta-colestanol, incluso en ausencia de xantomas.
[Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients][Article in Spanish]
Ferrándiz-Pulido C, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R,García-Patos V.
Actas Dermosifiliogr 2009;100(3):222-6.
Servicio de Dermatología, Hospital Vall d'Hebron, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España. 40879cfp@comb.es
Última modificación:
27/09/2010
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