Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.
Publicaciones científicas
27/09/2010
El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe), tipo V (enfermedad de McArdle) y deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2 (CPT2), un trastorno de la β-oxidación de los ácidos grasos.
Esta revisión resume los logros clínicos más recientes, que han despertado el interés por un diagnóstico más precoz y preciso de estos trastornos metabólicos.
Metabolic myopathies: the challenge of new treatments.
Angelini C, Semplicini C.
Curr Opin Pharmacol. 2010 Mar 29. (en prensa)
Department of Neurosciences, University of Padova, Italy.
Última modificación:
28/09/2010
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