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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.

Publicaciones científicas
09/12/2010

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol. En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento.

Las malformaciones halladas en el SLOS pueden ser debidas a un descenso del colesterol, a un aumento del 7DHC o a la combinación de ambos factores. Esta revisión trata de los aspectos clínicos y el diagnóstico de SLOS, las intervenciones terapéuticas y la comprensión actual de los procesos patofisiológicos implicados en el SLOS.

Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Porter FD. Eur J Hum Genet 2008;16(5):535-41. Section on Molecular Dysmorphology, Program on Developmental Endocrinology and Genetics, National Institute of Child Health and Human Development, NIH, DHHS, Bethesda, MD 20892, USA. fdporter@mail.nih.gov
Última modificación: 
10/12/2010
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