Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Presentación adulta de una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

Publicaciones científicas
16/01/2011

La MCADD es una defecto de FAO que se diagnostica habitualmente en la infancia o mediante el cribado neonatal. Se puede esperar que existan adultos con MCADD, que no hayan pasado el cribado neonatal.

En esta revisión se describen 14 casos identificados en la edad adulta. La mortalidad en la infancia es del 25% mientras que en esta serie de adultos es del 50% en pacientes de presentación aguda y del 29% en total. Por ello, individuos no diagnosticados están en riesgo de descompensación metabólica fatal con elevada mortalidad.

Esta revisión ilustra la necesidad de considerar la posibilidad de un defecto de FAO en un adulto que presenta un deterioro clínico brusco inexplicable, particularmente si es precipitado por el ayuno o consumo de alcohol. Una historia de un hermano muerto puede elevar el índice de sospecha.

También es necesario el apoyo clínico adecuado para aquellos pacientes identificados clínicamente o como resultado de estudios familiares (hermano o padre).

Adult presentations of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD). Lang TF. Department of Clinical Biochemistry, Royal Victoria Hospital, Grosvenor Road, Belfast, BT12 6BA, Northern Ireland, UK. tim.lang@belfasttrust.hscni.net J Inherit Metab Dis 2009;32(6):675-83.
Última modificación: 
17/01/2011
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