Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia, encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía.

Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención médica precoz, con infusión de dextrosa intravenosa al 25% y suplemento de carnitina seguido de una introducción gradual de una fórmula especial rica en carbohidratos y baja en grasas dio lugar a una respuesta clínica y bioquímica buena, al tratamiento. No obstante, no se pudo evitar una nefrocalcinosis precoz, hipotonía grave y un accidente vascular cerebral, que causaron su muerte a los 18 meses.

Esto sugiere que la deficiencia de CACT es aún letal a pesar de una intervención médica agresiva.