Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.
Publicaciones científicas
14/09/2011
La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables.
Se describe un niño con NKH de inicio tardío que se presentó de forma inusual con una lesión alargada similar a una lesión de tracto a nivel de la médula espinal detectada mediante resonancia magnética.
Este es el primer caso descrito de un niño con NKH y hallazgos anormales en la imagen de la médula espinal.
Unusual spinal cord lesions in late-onset non-ketotic hyperglycinemia.
Wei SH, Weng WC, Lee NC, Hwu WL, Lee WT.
Department of Pediatrics, E-DA Hospital and I-Shou University, Kaohsiung County, Taiwan.
J Child Neurol. 2011 Jul;26(7):900-3.
Última modificación:
15/09/2011
- 189 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
14/09/2011
Objetivos : Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo. M...
Publicaciones científicas
14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en...
Publicaciones científicas
14/09/2011
Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma , una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c...