Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.
Publicaciones científicas
14/09/2011
Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma, una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c.605C>T; p.Ala202Val) en el gen GLDC, confirmando el diagnóstico de NKH.
Este es el primer caso descrito de una NKH tardía con defecto genético confirmado. La NKH debe considerarse en el diagnóstico deferencial de la coreoatetosis intermitente.
Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene.
Brunel-Guitton C, Casey B, Coulter-Mackie M, Vallance H, Hewes D, Stockler-Ipsiroglu S, Mercimek-Mahmutoglu S.
Division of Biochemical Diseases, Department of Pediatrics, University of British Columbia, Canada.
Mol Genet Metab 2011;103(2):193-6.
Última modificación:
15/09/2011
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