Deficiencia de vitamina B12 y fenilcetonuria.

Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y vitaminas, pero que continúan tomando solo muy pequeñas cantidades de proteínas naturales.

Los síntomas y signos de la deficiencia de vitamina B12 son variables pero la deficiencia severa puede causar una grave enfermedad neurológica. La anestesia con óxido nítrico es un riesgo particular. Se recomienda valorar la homocisteína total plasmática y el metilmalonato en plasma u orina ya que son marcadores más sensibles de deficiencia que las concentraciones de vitamina B12. La deficiencia funcional de vitamina B12 puede ocurrir en presencia de concentraciones normales de esta vitamina.