Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia.

El temblor se ha mostrado recientemente que formaba parte del fenotipo, pero sus características clínicas y electrofisiológicas no se han descrito con detalle y los casos de temblor en GLUT1 son poco frecuentes. Describimos dos pacientes, una mujer joven y su madre, que nos fueron referidas por temblor.

También revisamos sistemáticamente casos de GLUT1-DS con temblor (14 casos, incluidos los nuestros), centrándonos en sus características clínicas. En la mayoría de casos (10/14), el temblor, que afectaba las extremidades y la voz, cumplía los criterios clínicos de temblor distónico (DT), ocurriendo en áreas del cuerpo afectadas por la distonía. El temblor era el único síntoma permanente en 2 casos. Los registros, descritos aquí por primera vez, mostraron un temblor irregular de 6- a 8.5-Hz compatible con DT en nuestras dos pacientes.

Estos hallazgos muestran que el temblor y particularmente DT, puede ser un síntoma de presentación de GLUT1-DS. Los pacientes que presentan DT, con o sin retraso mental, convulsiones, trastornos del movimiento y/o historia familiar, deben ser estudiados para GLUT1-DS.