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Guía metabólica

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Hallazgos de la neuroimagen en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.

Publicaciones científicas
30/12/2011

Se describe un caso de deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-coenzima A deshidrogenasa, un defecto ligado al cromosoma X de la degradación de isoleucina. Un varón de 10 meses de edad con regresión en el desarrollo, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y convulsiones, sufrió un deterioro agudo con fallo multiorgánico después de una infección respiratoria.

Los estudios de laboratorio revelaron hiperlactacidemia y aumento de la excreción del ácido 2-metil-3-hidroxibutírico (2M3HBA) y tiglylglycine (TG). El diagnóstico se estableció mediante el análisis genético molecular del gen HADH2 del paciente. El paciente fue hemicigoto para la mutación R130C (c. 388C> T).

La resonancia magnética reveló atrofia frontotemporal y anomalías bilaterales de la señal en el putamen. La presencia de anormalidades de los ganglios basales y acidemia láctica, también compartida por los trastornos mitocondriales, sugiere un mecanismo fisiopatológico común de daño.

Neuroimage findings in 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Cazorla MR, Verdú A, Pérez-Cerdá C, Ribes A. Neuropediatric Unit, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain. rcazorlac@hotmail.com Pediatr Neurol 2007;36(4):264-7.
Última modificación: 
31/12/2011
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