Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.

Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito.

Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada menos gravemente, lo que sugiere la inactivación del cromosoma X.

Los estudios moleculares revelaron una mutación puntual nueva, 740A -> G, en una familia y una mutación anteriormente descrita, 388C -> T, en la otra, causantes de sustituciones de aminoácidos N247S y R130C en la proteína, respectivamente.

Ambos varones murieron, uno de ellos a pesar del tratamiento con una dieta restringida en isoleucina, pero la enfermedad se ha mantenido estable en la paciente femenina después de 1 año de tratamiento.