Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000.

Al nacimiento están presentes ya cataratas bilaterales y grave hipotonía. En semanas o meses posteriores se hace evidente una tubulopatía proximal renal (tipo Fanconi) y el cuadro ocular puede complicarse con glaucoma y queloides. El retraso psicomotor se hace evidente en la infancia, mientras que los problemas de comportamiento prevalecen y las complicaciones renales surgen en la adolescencia. La mutación del gen OCRL1 localizada en Xq26.1, que codifica la enzima fosfatidilinositol (4,5) bisfosfato 5 fosfatasa, PtdIns (4,5)P2, en el retículo trans-Golgi es la causante de la enfermedad.

Las pruebas enzimáticas y moleculares se hallan disponibles para la confirmación del diagnóstico y la detección prenatal de la enfermedad.

El tratamiento incluye: la extracción de las cataratas, el control del glaucoma, fisioterapia y logopedia, terapia para mejorar los problemas de comportamiento y la corrección de la acidosis tubular y de la enfermedad ósea, mediante bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La esperanza de vida raramente excede los 40 años.