Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes

EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
Actualidad médica
31/07/2012

Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la genética que se nos pueden plantear.

 

  • ¿Qué significa herencia dominante o recesiva?
  • ¿Qué es un estudio genético?
  • ¿Qué significa hacer un análisis de portadores?
  • ¿En qué consiste un estudio prenatal?

Para resolver estas dudas, desde Guía metabólica os recomendamos el web EuroGentest, una página web validada y contrastada en la que muchos de estos aspectos se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de 10 idiomas.

Esperamos que sea un recurso útil y que os ayude a comprender mejor aspectos de la genética que, a veces, son muy difíciles de explicar y de entender.

Última modificación: 
23/11/2012

Noticias relacionadas

También te puede interesar

Publicaciones científicas
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1...
Actualidad médica
Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD
29/11/2011
Los errores congénitos del metabolismo , o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA . Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades...
Actualidad médica
Abuelos y ECM
06/12/2011
Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los...