Las novedades en investigación, diagnóstico y tratamiento centran la reunión de pacientes PKU - OTM

La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo. La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general.

La Dra. Angels García-Cazorla (Hospital Sant Joan de Déu) ha dado la bienvenida a los numerosos asistentes a la jornada en nombre de la Unidad de Enfermedades Metabólicas, destacando el interés de la jornada en desarrollar nuevos conceptos en el diagnóstico, investigación y tratamiento de estas enfermedades y presentando a todos los conferenciantes.

Nuevas técnicas de diagnóstico en enfermedades metabólicas, Dr. Navarro-Sastre

El Dr. Aleix Navarro-Sastre (Institut de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, CIBERER) ha introducido el tema “Nuevas técnicas de diagnóstico en enfermedades metabólicas” de forma muy didáctica y amena.  Ha partido de la organización celular para llevar a cabo los objetivos vitales, estableciendo la comparación con la construcción de una casa (célula), con sus estructuras: paredes y ventanas (compuestos celulares) por parte de los obreros (proteínas), bajo instrucciones específicas (DNA). Ha introducido el concepto de error de dichas instrucciones (mutación) que conduce a la

¿Cómo llegar al diagnóstico? Partiendo del diagnóstico clásico, ha comentado nuevas posibilidades diagnósticas, como la espectrometría de masas en tándem, que permite la realización de diversos análisis en la misma muestra, de forma rápida y eficaz.

En cuanto al diagnóstico genético, ha explicado la utilización de paneles génicos, que permiten el análisis simultáneo de varios genes relacionados, acortando el tiempo del diagnóstico y permitiendo la aplicación más rápida del tratamiento. Por último, el Dr. Navarro-Sastre ha comentado la secuenciación genómica para llegar al diagnóstico de enfermedades en las que se desconoce la proteína alterada, que puede llegar a ser identificada partiendo del gen mutado.

Investigación en enfermedades metabólicas, Dra. Ribes

La Dra. Antonia Ribes (Institut de Bioquímica Clínica,  Hospital Clínic, CIBERER) ha tratado de la “Investigación en enfermedades metabólicas”, explicando las ventajas de la organización en red (CIBER) de la investigación de excelencia en España para las enfermedades raras (ER) es decir, el CIBERER.

Éste consta de 61 grupos de investigación, 12 de los cuales pertenecen al programa Medicina Metabólica Hereditaria. Estos grupos incluyen Hospitales Universitarios y Centros de Investigación, lo que permite la investigación traslacional.

Los objetivos del CIBERER consisten en:

• Mejorar el diagnóstico (búsqueda de nuevos genes)
• Estudiar la fisiopatología de las enfermedades (dónde se produce el daño celular).
• Investigar nuevos tratamientos (básicamente, terapia enzimática sustitutiva, con chaperonas y génica).

La Dra. Ribes ha señalado la importancia de la interacción entre los Hospitales y los centros de investigación básica para mejorar la vida de los pacientes.

Terapia Génica en las enfermedades metabólicas, Dra. Haurigot

La Dra. Virginia Haurigot (Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica) ha desarrollado el tema “Terapia Génica en las enfermedades metabólicas”, explicando las bases de este tipo de tratamiento y los estudios que están llevando a  cabo sobre Mucopolisacaridosis tipo IIIA o Enfermedad de Sanfilippo A.

Explicó el principio de corrección cruzada, por el que corrigiendo el defecto genético en algunas células, la proteína enzimática correcta generada es capaz de internalizarse en otras, corrigiendo así el defecto a largo plazo. Habló también de la importancia de disponer de un vector adecuado (virus adeno-asociados, AAV) para poder introducir el gen terapéutico en los tejidos adecuados en donde debe expresarse la proteína.

La Dra. Haurigot comentó la dificultad de expresar la proteína enzimática en cerebro y la necesidad de hallar las vías de administración óptimas (intratecal) para lograr alcanzar todas las áreas cerebrales. Señaló la importancia de los modelos animales, en primer lugar ratones y posteriormente grandes animales (en este caso, perros), y la importancia de conseguir la desaparición de los acúmulos de glucosaminoglicanos en todas las áreas del cerebro y en todos los órganos, ya que estas enfermedades son multisistémicas.

Finalmente señaló la necesidad de la colaboración de los científicos dedicados a la investigación básica con los laboratorios farmacéuticos, que han de llevar a la práctica clínica las terapias diseñadas por los investigadores básicos, mediante la realización de ensayos clínicos.

Tratamiento con chaperonas en las enfermedades metabólicas, Dr. Martinell

Tras una corta pausa, el Dr. Marc Martinell desarrolló el tema “Tratamiento con chaperonas en las enfermedades metabólicas”, explicando la función de estos compuestos farmacológicos en el rescate de las proteínas enzimáticas mutadas cuya actividad está reducida, facilitando su buen plegamiento y evitando su degradación, es decir, aumentando su actividad residual. Este tipo de tratamiento es específico de algunas mutaciones que afectan al plegamiento de las proteínas, dentro de cada enfermedad.

Los fármacos utilizados deben ser capaces de diferenciar entre proteínas semejantes, para no modificar la actividad de enzimas no mutadas, causando efectos secundarios no deseados.

El Dr. Martinell señaló los distintos pasos que se deben recorrer en el estudio de nuevas chaperonas: la selección de un número reducido de moléculas activas (unas cinco) a partir de unos 10.000 compuestos iniciales, paso que se realiza con sistemas computacionales. La valoración del efecto de la posible chaperona sobre la estabilidad térmica, el aumento de actividad enzimática y la ausencia de toxicidad. Una vez seleccionadas las moléculas óptimas, comienza el estudio experimental en células (cultivos celulares), modelos animales y, finalmente, el ensayo clínico en personas antes de comercializar el producto.

¿Cómo obtener subvenciones para la investigación?, Sra. Tura

La Sra. Mercè Tura (Obra Social Sant Joan de Déu) expuso  el tema “¿Cómo obtener subvenciones para la investigación?”. Dados los problemas cada vez mayores de la financiación pública derivados de la situación económica actual, comentó la importancia creciente de la financiación privada, que se verá favorecida por la nueva Ley de Mecenazgo de 2013.

Detalló la importancia de la labor de las asociaciones de padres de pacientes para potenciar la investigación en las enfermedades que les afectan. Destacó la confianza de los donantes en el buen uso de sus donaciones así como la eficacia de las acciones informadoras de los implicados en la divulgación de sus necesidades como base para dinamizar y sensibilizar a la población de donantes. Finalmente, la Sra. Tura ilustró su exposición con la enumeración de varios ejemplos de obtención eficaz de fondos.

Video de la intervención

La Reunión finalizó con el reconocimiento especial para Éric Muncunill por parte de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, por la elaboración de un conjunto de recetas de repostería y pastelería con bajo contenido en proteínas, que  se recogieron en el magnífico y útil libro “La repostería de Éric”.

Hay que señalar la participación activa de los numerosos padres y pacientes asistentes a la reunión, que se tradujo en abundantes preguntas y comentarios sobre los temas tratados.

Queremos agradecer la ayuda de los voluntarios del hospital que entretuvieron cargo de los niños asistentes durante las sesiones, así como del Servicio de Dietética y Cocina del Hospital, que elaboraron un magnífico menú especial para los niños, adolescentes y adultos con dietas especiales.