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Guía metabólica

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Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

Publicaciones científicas
14/07/2013

Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas genéticas (FA2H, C19orf12, ATP13A2, PC y FTL).

Paralelamente, el espectro clínico y patológico se ha ampliado y se están describiendo nuevas presentaciones clínicas dependientes de la edad. Se observa un solapamiento entre los diferentes trastornos NBIA y otras enfermedades incluyendo paraplejias espásticas, leucodistrofias y lipofuscinosis neuronal ceroidea, lo que determina que sea un reto el diagnóstico basado únicamente en los hallazgos clínicos.

La autopsia de casos confirmados genéticamente demuestra cuerpos de Lewy, ovillos neurofibrilares y otras características aparentemente más propias de distintos trastornos neurodegenerativos, tales como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Hasta que se logre diferenciar los diferentes genes de NBIA y sus vías relacionadas y avanzar hacia terapias orientadas a la patogénesis, el tratamiento sigue siendo sintomático.

Nuestro objetivo es proporcionar una visión general de los acontecimientos históricos de la investigación sobre el metabolismo del hierro y su relevancia en las enfermedades neurodegenerativas.

Nos centraremos en las características clínicas y los resultados de la investigación en NBIA y resumiremos los resultados terapéuticos, revisando la terapia quelante del hierro y la estimulación cerebral profunda. También discutiremos las bases genéticas y moleculares de los síndromes NBIA.

Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP. Curr Neuropharmacol 2013; 11:59-79. Department of Neurology; University of Kiel, 24105 Kiel, Germany ; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology, UCL, Queen Square, London WC1N 3BG, UK.
Última modificación: 
15/07/2013
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