Distrofias musculares debidas a defectos de glicosilación: diagnóstico y estrategias terapéuticas

Objetivos

Las Distroglicanopatías son un grupo frecuente de enfermedades caracterizado por un defecto en la glicosilación del α-distroglicano. Esta revisión trata del reciente descubrimiento de variantes nuevas de distroglicanopatías y de los avances en los modelos animales de estas enfermedades.

Hallazgos recientes

Se ​​han encontrado varios nuevos genes de glicosiltransferasas responsables de un fenotipo de distroglicanopatía y además se han identificado por primera vez mutaciones recesivas en DAG1en una distroglicanopatía primaria.

Los estudios en modelos de ratón de distroglicanopatía han aclarado algunos aspectos de los defectos estructurales observados en el sistema nervioso central y en el ojo, mientras que un estudio en el pez cebra implica respuesta a proteínas desplegadas en la patogénesis de dos de las distroglicanopatías secundarias.

Resumen

Una mejor comprensión de las bases moleculares de las distroglicanopatías dará lugar a un diagnóstico más preciso ya la posibilidad de consejo genético; se están desarrollando estrategias terapéuticas y probándolas en los modelos preclínicos y se espera que estas observaciones prepararán el terreno para las intervenciones terapéuticas en los seres humanos.