Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro

La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos, de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congénito del metabolismo está causado por mutaciones en el gen HGO.

En este trabajo se reportan observaciones de 96 AKU pacientes franceses de 81 familias recogidos en la literatura desde 1882 y de nuestra contribución personal desde 1986, dando una incidencia de la enfermedad de alrededor de 1:680.000 (96/64.10 (6)).

Como era de esperar para una enfermedad autosómica recesiva, los principales hallazgos de este estudio fueron: un leve predominio del sexo masculino (51/93, 54,8%) frente a las mujeres (42/93, 5,2%), un fuerte predominio de fratrias con un individuo afectado (68/81 y 84,0%) de fratrias con dos (11/81, 13,6%) y tres (2/81, 2,4%) individuos afectados.

Las familias AKU se hallan esparcidas por el territorio francés lo que sugiere que la mayoría de los casos provienen de uniones no consanguíneas. La consanguinidad sólo se encontró en cinco familias.

Otras peculiaridades de este estudio fueron:

• (a) Diez de estas familias tenían ambos padres de un origen geográfico extranjero: Polonia (3), Italia (3), Portugal (2), Ucrania (1) y la India (1) y cuatro familias con un solo padre extranjero (Argelia, Armenia, Serbia, Reino Unido).


• (b) Las mutaciones HGO se encontraron en 23 familias.


• (c) Cuatro de estos 96 pacientes fueron atendidos por nosotros, de edades, 28, 29, 39 y 45 años, respectivamente, después de su descripción en la literatura.


• (d) Siete pacientes presentaban complicaciones cardiacas y/o renales.