Historia natural de la alkaptonuria revisada: análisis basados en sistemas de puntuación

El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis. El daño tisular en AKU es debido a ocronosis.

Un tratamiento potencial, un medicamento llamado nitisinona, para disminuir la formación de HGA está disponible. Sin embargo, el tratamiento efectivo con nitisinona requiere su administración en el momento más óptimo de la historia natural.

AKU tiene un largo período de latencia aparente antes de que se desarrolle una evidente ocronosis.

La tasa de cambio de ocronosis y sus consecuencias a largo plazo después de su reconocimiento, no se ha descrito de una forma cuantitativa.

Se describen dos herramientas potenciales para cuantificar la carga de la enfermedad en AKU.

Una herramienta consiste en anotar las características clínicas que incluyen evaluaciones clínicas, investigaciones y cuestionarios en 15 pacientes con AKU.

La segunda herramienta describe un sistema de puntuación que sólo incluye los datos obtenidos a partir de cuestionarios en 44 personas con AKU. El análisis de los datos revela distintas fases de la enfermedad, una fase de pre-ocronótica y una fase ocronótica.

La fase ocronótica parece demostrar una progresión más lenta previa seguida de una fase de progresión rápida. La tasa de cambio de la enfermedad tendrá implicaciones para el seguimiento de la evolución de la misma, así como sobre la decisión del momento más apropiado para iniciar el tratamiento para que sea eficaz ya sea en la prevención o detención de la enfermedad.