Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

Antecedentes

La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa. A pesar de la  gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado de países recomiendan el cribado neonatal para la GA-I.

Los datos disponibles hasta ahora sólo son limitados para que los que toman las decisiones del cuidado de la salud puedan evaluar si la inversión en el cribado de la GA-I representa un valor económico.

El objetivo de nuestro estudio fue, por tanto, evaluar el coste-efectividad del cribado neonatal para GA-I por espectrometría de masas en tándem (MS / MS) en comparación con un escenario en el que la GA-I no está incluido en el panel de detección de MS / MS.

Métodos

Se evaluó la relación costo-efectividad del cribado neonatal para la GA-I frente a la alternativa de no incluir la GA-I en la detección MS/MS.

Se desarrolló un modelo de Markov simulando la evolución clínica de los recién nacidos de cribado y de diagnóstico tardío dentro de los diferentes tiempos de 20 y 70 años.

Se utilizó un análisis de sensibilidad de probabilidades basado en la simulación de Monte Carlo para determinar la probabilidad de que la detección de GA-I represente una estrategia terapéutica rentable.

Resultados

En un período de tiempo de 20 años de cribado de GA-I se evitó aproximadamente 3,7 DALYs* (IC del 95% 2.9 a 4.5) y se ganó alrededor de un año de vida (IC 95% 0,7-1,4) por cada 100.000 recién nacidos cribados inicialmente. Por otra parte, el programa de cribado ahorra un total de alrededor de 30.682 euros (IC del 95%: 14.343 a 49.176 euros) por cada 100.000 recién nacidos examinados en un período de tiempo de 20 años.

Conclusión

Dentro de las limitaciones del presente estudio, la ampliación de los programas de cribado neonatal por MS / MS preexistentes para la GA-I representa una estrategia diagnóstica altamente rentable si se evalúa en condiciones comparables al sistema de salud alemán.

*Disability adjusted life year: años de vida perdidos por enfermedad o por discapacidad.