Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento

En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.

A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas, aquellas que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. Estas GSD hepáticas son:

• GSD-Ia, von Gierke
• GSD-Ib
• GSD-III, Cori, Forbes
• GSD-IV, andersen
• GSD-VI, Hers
• GSD-IXa, IXc
• GSD-IXb
• Síndrome Fanconi - Bickel

En las próximas semanas publicaremos también información detallada sobre las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe.

Incorporación progresiva de nuevos ECM

En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.

Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor laenfermedad y en su vida cotidiana.