Análisis del líquido cefalorraquídeo en el estudio diagnóstico de síndrome de deficiencia de GLUT1: una revisión sistemática

El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre.

Sin embargo, la descripción de pacientes con niveles normales aparentes de glucosa en LCR ha planteado la cuestión de si el análisis del LCR es una herramienta de detección fiable para el síndrome de deficiencia de GLUT1.

Objetivo

Determinar el valor del análisis del LCR para la investigación del síndrome de deficiencia de GLUT1.

Revisión

Se realizaron búsquedas en PubMed hasta julio de 2012 mediante el uso de los términos síndrome de deficiencia de transportador 1 de glucosa (GLUT-1), defecto del transportador de glucosa, y SLC2A1 gen. También se incluyeron referencias pertinentes mencionadas en los artículos.

Los resultados de LCR de todos los pacientes con síndrome de deficiencia de GLUT1 demostrado genéticamente descritos en la literatura fueron reevaluados.

Resultados

Se describieron los niveles de glucosa en el LCR, las relaciones de glucosa en LCR y en sangre, y los niveles de lactato en el LCR del número de pacientes siguientes: 147 (94%), 152 (97%), y 73 (46%) de 157, respectivamente.

Los niveles de glucosa en LCR variaron desde 16,2 hasta 50,5 mg / dl y se encontraban en o por debajo del percentil 10 para los 147 pacientes. Las relaciones de glucosa en LCR/ sangre estaban entre 0,19 y 0,59 y estaban en o por debajo del percentil 10 para 139 de 152 pacientes (91%), pero también podían estar dentro del rango normal.

Los niveles de lactato en LCR variaron desde 5,4 hasta 13,5 mg/dl y se encontraban en o por debajo del percentil 10 para 59 de 73 pacientes (81%).

Un perfil típico de LCR para el síndrome de deficiencia de GLUT1, que se define como un nivel de glucosa en LCR en o por debajo del décimo percentil, una relación de glucosa en LCR/ sangre en o por debajo del percentil 25 y un nivel de lactato en el LCR en o por debajo del décimo percentil se encuentra en sólo 35 de 4.099 muestras de LCR (0,9%) presentes en nuestra base de datos de LCR de los pacientes que recibieron un diagnóstico diferente de el síndrome de deficiencia de GLUT1.

Conclusiones

Concluimos que, si se aplican los valores de referencia específicos para la edad, los niveles de glucosa y de lactato en LCR son biomarcadores adecuados en el estudio diagnóstico de síndrome de deficiencia de GLUT1.

La disponibilidad en el futuro de la secuenciación del exoma en la práctica clínica hará que la existencia de un biomarcador fiable para el síndrome de deficiencia de GLUT1 sea aún más importante, con el fin de interpretar los resultados genéticos y, aún más importante, para no perder pacientes con el síndrome de deficiencia de GLUT1 y con mutaciones en el gen SLC2A1 negativas.