La N-acetil-cisteína se asocia con la mejora de la función renal en pacientes con cistinosis nefropática

La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento.

Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia de glutatión en el citosol. Los pacientes con cistinosis pueden ser más susceptibles al estrés oxidativo.

Caso-diagnóstico/tratamiento

La cohorte estaba compuesta por 23 pacientes con cistinosis (16 varones) con edad <18 años (edad media 8,0 ± 3,6 años) con la enfermedad renal crónica tipo I-IV con una buena adherencia al tratamiento, incluyendo la cisteamina.

El estrés oxidativo se evaluó sobre la base de los niveles de sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico (TBARS en suero), y la función renal se evaluó sobre la base de la creatinina sérica, los niveles de cistatina C y el aclaramiento de creatinina (fórmula de Schwartz).

N-acetilcisteína (NAC), un fármaco antioxidante se administró a todos los pacientes durante 3 meses (T1) a 25 mg / kg / día divididos en tres dosis por día. Los valores medidos justo antes del inicio del tratamiento con NAC (T0) sirvieron de control para cada paciente.

Resultados

La mediana de los niveles séricos de TBARS en T0 y T1 fueron 6,92 (rango 3,3 a 29,0) y 1,7 (0,6-7,2) nmol / mL, respectivamente (p <0,0001).

En cuanto a la función renal en T0 y T1, los niveles de creatinina en suero (1,1 ± 0,5 vs 0,9 ± 0,5 mg / dl, respectivamente, p <0,0001), el aclaramiento de creatinina (69,7 ± 32,2 vs 78,5 ± T1 = 33,9 ml / min / 1,73 m (2), respectivamente, p = 0,006), y el nivel de cistatina C (1,33 ± 0,53 vs 1,15 ± 0,54 mg / l, respectivamente, p = 0,0057) fueron significativamente diferentes en los dos puntos de tiempo.

También se evaluaron las mediciones de creatinina sérica a los 6 (T -6) y 3 meses (T -3) antes de inicio de NAC y en 3 (T 3) y 6 meses (T 6) después de retirar la NAC.

Conclusión

Durante el período de 3 meses que nuestros 23 pacientes con cistinosis fueron tratados con NAC, el estrés oxidativo se redujo y la función renal mejoró significativamente. No se detectaron efectos secundarios.

Se necesitan estudios más amplios y controlados para confirmar estos hallazgos.