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Intolerancia hereditaria a la fructosa: frecuencia y espectro mutacional del gen de aldolasa B en una gran cohorte de pacientes de Francia- identificación de dos mutaciones nuevas.

Publicaciones científicas
09/02/2011

Hemos investigado la base molecular de la IHF en 160 pacientes de 92 familias mediante unsa estrategia de despistaje basada en PCR, consistente en digestión de restricción enzimática y secuenciación directa. Se han identificado 16 mutaciones diferentes del gen ALDOB en estos pacientes.

Como en estudios previos, p.A150P (64%), p.A175D (16%) and p.N335K (5%) han sido los alelos mutantes más frecuentes, seguidos por p.R60X, p.A338V, c.360_363delCAAA (p.N120KfsX30), c.324G>A (p.K108K) and c.625-1G>A. Se han identificado 8 mutaciones nuevas en 10 familias con IHF: una deleción de una base(c.146delT (p.V49GfsX27)), una pequeña deleción (c.953del42bp), una pequeña inserción(c.689ins TGCTAA (p.K230MfsX136)), una mutación splice site (c.112+1G>A), una sin sentido (c.444G>A (p.W148X)), y tres con pérdida de sentido (c.170G>C(p.R57P), c.839C>A (p.A280P) and c.932T>C (p.L311P)).

Nuestra estrategia permite diagnosticar el 75% de pacientes con IHF usando análisis de restricción enzimática y ampliar el diagnóstico al 97% de pacientes con IHF al asociarlo a secuenciación directa.

Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolasa B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, Habes D, Berthelot J, Broué P, Feillet F, Bernard O, Labrune P, Baussan C. Laboratoire de Biochimie, CHU de Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 78, rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex, France et Université Paris XI, IFR Bicêtre, France. Mol Genet Metab 2008;94(4):443-7.
Última modificación: 
10/02/2011

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