Intolerancia hereditaria a la fructosa: frecuencia y espectro mutacional del gen de aldolasa B en una gran cohorte de pacientes de Francia- identificación de dos mutaciones nuevas.
Hemos investigado la base molecular de la IHF en 160 pacientes de 92 familias mediante unsa estrategia de despistaje basada en PCR, consistente en digestión de restricción enzimática y secuenciación directa. Se han identificado 16 mutaciones diferentes del gen ALDOB en estos pacientes.
Como en estudios previos, p.A150P (64%), p.A175D (16%) and p.N335K (5%) han sido los alelos mutantes más frecuentes, seguidos por p.R60X, p.A338V, c.360_363delCAAA (p.N120KfsX30), c.324G>A (p.K108K) and c.625-1G>A. Se han identificado 8 mutaciones nuevas en 10 familias con IHF: una deleción de una base(c.146delT (p.V49GfsX27)), una pequeña deleción (c.953del42bp), una pequeña inserción(c.689ins TGCTAA (p.K230MfsX136)), una mutación splice site (c.112+1G>A), una sin sentido (c.444G>A (p.W148X)), y tres con pérdida de sentido (c.170G>C(p.R57P), c.839C>A (p.A280P) and c.932T>C (p.L311P)).
Nuestra estrategia permite diagnosticar el 75% de pacientes con IHF usando análisis de restricción enzimática y ampliar el diagnóstico al 97% de pacientes con IHF al asociarlo a secuenciación directa.
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