El citrato de litio reduce el exceso intra-cerebral de N-acetil aspartato en la enfermedad de Canavan.

Nuestro grupo describió previamente la primera aplicación clínica de litio en un niño afectado por la enfermedad de Canavan.

Este estudio tiene como objetivo evaluar los efectos del litio en el N-acetil aspartato (NAA), así como otros puntos finales en una cohorte mayor. Se administró el tratamiento con litio a seis pacientes con confirmación clínica, bioquímica y genética de enfermedad de Canavan.

Las pruebas de seguridad y eficacia realizadas antes y después de sesenta días de tratamiento incluyeron tests de función motora gruesa (GMFM), imágenes de resonancia magnética (MRI), espectroscopia magnética de protones (H-MRS), así como análisis de sangre. La medicación fue segura sin ningún tipo de evidencia clínica o de laboratorio de toxicidad. Los informes de los padres indican la mejora en las interacciones sociales y el estado de alerta. GMFM no mostró mejora estadísticamente significativa en el desarrollo motor. H-MRS documentó un descenso general del NAA, que fue estadísticamente significativo en los ganglios basales. Los estudios de resonancia magnética en T1 sugieren una leve mejora en la mielinización en la sustancia blanca frontal después del tratamiento. Las imágenes de difusión se realizaron en dos pacientes y sugirieron una mejora micro-estructural en el cuerpo calloso.

Los resultados sugieren que la administración de litio puede ser beneficiosa en pacientes con enfermedad de Canavan.