Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo

Publicaciones científicas
02/12/2015

Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina.

La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo (LCR), así como epilepsia.

Describimos cuatro niños de hasta 16 años de edad con convulsiones intratables que todos tenían bajos niveles de piridoxal 5'-fosfato en el LCR. Sólo uno de los cuatro niños tenía una alteración genética, una nueva variante homocigótica en un exón del gen PNPO. Tres de los cuatro, sin embargo, mostraron al menos alguna mejoría clínica con suplementación con piridoxal 5'-fosfato.

Los bajos niveles de piridoxal 5'-fosfato en LCR, aunque pueden considerarse un biomarcador de diagnóstico para la deficiencia de PNPO, carecen de especificidad y pueden ser el resultado de múltiples otras causas. Las pruebas genéticas y la evaluación en LCR, junto con la respuesta clínica, son todos ellos necesarios para un diagnóstico preciso.

Seizures with decreased levels of pyridoxal phosphate in cerebrospinal fluid.

Goyal M(1), Fequiere PR, McGrath TM, Hyland K.

Pediatr Neurol 2013;48(3):227-31.

(1) Department of Pediatric Neurology, University of Alabama, Birmingham, AL 35233, USA. mgoyal@peds.uab.edu

Última modificación: 
02/12/2015
  • 377 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Valores de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo: valores de referencia y diagnóstico de deficiencia de PNPO en pacientes pediátricos

02/12/2015
Nuestro objetivo fue establecer valores de referencia para el líquido cefalorraquídeo (LCR) de piridoxal 5'-fosfato (PLP) en una población pediátrica para el diagnóstico de la deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO). Para los valores de referencia se analizaron las muestras de...
Publicaciones científicas

Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado

02/12/2015
Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro...
Publicaciones científicas

Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento

02/12/2015
La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus...