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Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo

Publicaciones científicas
02/12/2015

Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina.

La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo (LCR), así como epilepsia.

Describimos cuatro niños de hasta 16 años de edad con convulsiones intratables que todos tenían bajos niveles de piridoxal 5'-fosfato en el LCR. Sólo uno de los cuatro niños tenía una alteración genética, una nueva variante homocigótica en un exón del gen PNPO. Tres de los cuatro, sin embargo, mostraron al menos alguna mejoría clínica con suplementación con piridoxal 5'-fosfato.

Los bajos niveles de piridoxal 5'-fosfato en LCR, aunque pueden considerarse un biomarcador de diagnóstico para la deficiencia de PNPO, carecen de especificidad y pueden ser el resultado de múltiples otras causas. Las pruebas genéticas y la evaluación en LCR, junto con la respuesta clínica, son todos ellos necesarios para un diagnóstico preciso.

Seizures with decreased levels of pyridoxal phosphate in cerebrospinal fluid.

Goyal M(1), Fequiere PR, McGrath TM, Hyland K.

Pediatr Neurol 2013;48(3):227-31.

(1) Department of Pediatric Neurology, University of Alabama, Birmingham, AL 35233, USA. mgoyal@peds.uab.edu

Última modificación: 
02/12/2015

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