Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica

Deficiencia de MAD. Imagen: HSJDBCN
Actualidad médica
14/10/2015

En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2.

Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la mutación que provaca la enfermedad aunque no sufren sus efectos.

Las manifestaciones varían, desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la deficiencia de MAD.

 

Última modificación: 
24/11/2015

También te puede interesar

Publicaciones científicas
14/10/2015
Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la...
Actualidad médica
Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron...
Actualidad médica
Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una...