Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Detección neonatal combinada para succinilacetona, aminoácidos y acilcarnitinas en muestras de sangre seca.

Publicaciones científicas
10/05/2010

Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas, aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.

Combined newborn screening for succinylacetone, amino acids, and acylcarnitines in dried blood spots. Turgeon C, Magera MJ, Allard P, Tortorelli S, Gavrilov D, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Matern D. Clin Chem 2008;54(4):657-64. Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
10/05/2010
En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en...
Publicaciones científicas
27/05/2010
La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las...
Publicaciones científicas
27/05/2010
Skvorak y col. demostraron la eficacia terapéutica del HTx en un modelo de ratón con iMSUD, confirmando una mejoría metabólica y de supervivencia significativas. Para determinar el efecto del HTx en órganos extrahepáticos, examinamos el efecto metabólico sobre el cerebro de ratones con iMSUD. Se...