Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Detección neonatal combinada para succinilacetona, aminoácidos y acilcarnitinas en muestras de sangre seca.

Publicaciones científicas
10/05/2010

Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas, aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.

Combined newborn screening for succinylacetone, amino acids, and acylcarnitines in dried blood spots. Turgeon C, Magera MJ, Allard P, Tortorelli S, Gavrilov D, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Matern D. Clin Chem 2008;54(4):657-64. Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
10/05/2010
En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en...
Publicaciones científicas
17/01/2011
Los protocolos basados en la evidencia para la monitorización de pacientes con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) son insuficientes y la mayoría de los protocolos se basan en declaraciones de expertos. A continuación describimos nuestro...
Publicaciones científicas
11/05/2010
Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves. Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los...