Deterioro neurológico en la cistinosis nefropática: déficit de coordinación motora.

La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica genética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el cerebro. Se ha descrito cualitativamente un déficit neuromotor en individuos con cistinosis.

Este estudio valora cuantitativamente la coordinación motora fina en individuos con cistinosis. Se realizaron también estudios de resonancia magnética cerebral (RM) para determinar si los cambios estructurales se asocian con el déficit motor. Los participantes fueron 52 niños y adolescentes con cistinosis nefropática infantil y 49 controles, de edad 2-17 años, divididos en grupos: preacadémicos y de edad escolar.

Los resultados indicaron que tanto los grupos de cistinosis preacadémicos como los grupos en edad escolar se comportan significativamente peor que sus grupos control en la prueba de coordinación motora. Además, el nivel de rendimiento no fue significativamente diferente entre los grupos preacadémicos y en edad escolar. No hubo diferencias significativas en las calificaciones de coordinación motora basadas en los hallazgos de resonancia magnética.

Este es el primer estudio que documenta un déficit de coordinación motora fina persistente, no progresiva, en los niños y adolescentes con cistinosis. El hecho de que estas dificultades estén presentes en la edad preescolar apoya la teoría de que la cistinosis afecta negativamente la función neurológica de forma precoz en el desarrollo. La ausencia de relación entre los cambios estructurales del cerebro y la función motora sugiere que en este trastorno existe una causa alternativa de la disfunción motora.