Guía Metabólica amplía las Gangliosidosis GM2 con la enfermedad de Sandhoff

Guía Metabólica incorpora la enfermedad de Sandhoff a la información sobre las Gangliosidosis GM2 del portal, que hasta ahora incluía la enfermedad de Tay Sachs.

En la enfermedad de Sanhoff el niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Éstos pueden manifestarse, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta.

Ésta es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuencias graves e irreversibles para quien la padece.

Actualmente son notables las expectativas puestas en la terapia enzimática sustitutiva para su tratamiento.

¿Qué son las Gangliosidosis GM2?

Las Gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B o por la deficiencia de la proteína activadora de GM2.

Consulta en Guía Metabólcia toda la información sobre las Gangliosidosis GM2 y la enfermedad de Sandhoff.