Infecciones agudas: recomendaciones para pacientes con PKU

A diferencia de otras enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), en los niños con PKU las infecciones u otras situaciones de estrés no causan una descompensación neurológica aguda, a pesar de que se produzca un aumento en la fenilalanina.

Sin embargo, los picos de fenilalanina de forma repetida pueden ser perjudiciales para la evolución neurológica y se deben evitar en lo posible.

Pacientes PKU con dieta

Pautas a seguir

• Hay que tratar la infección siempre que se pueda con fármacos que no contengan aspartamo, lógicamente con la recomendación del pediatra. Estos son algunos de estos medicamentos sin aspartamo.

• En caso de no existir una alternativa, se deberá usar el fármaco que se precise aunque contenga aspartamo.
• Además, se debe continuar con la dieta habitual, asegurando las tomas de la fórmula especial sin fenilalanina (y si es necesario aumentarlas), así como bebidas ricas en hidratos de carbono, como zumos de frutas, bebidas isotónicas sin aspartamo, sucedáneo de leche con cereales sin proteínas, etc.
• Si el niño o niña tiene náuseas y/o vómitos, se recomienda repartir la fórmula en pequeñas tomas durante todo el día.
• Mientras dure el proceso agudo, se recomienda retirar la ingesta de proteína natural (por un máximo de 3 días) e ir introduciéndola de forma gradual.
• Asegurar una adecuada ingesta de líquidos (agua o fórmulas de rehidratación oral sin aspartamo), sobre todo si el niño tiene fiebre alta, vómitos o diarrea.
• Como cualquier otro niño en caso de mal estado general, y que no muestra mejoría, deberá acudir a su centro de atención primaria o a urgencias de su hospital de referencia.

Recomendaciones dietéticas en caso de enfermedad en pacientes con PKU

*Adaptado de Dixon M, MacDOnald A, White FJ. Disorders of Amino acid metabolism, organic acidaemias and urea cycle disorders.En: Clinical Paediatric Dietetics 5thed. 

Pacientes PKU con Kuvan (BH4)

• Aumentar la dosis de BH4:
  • En niños menores de 5 años: dar 50 mg más de Kuvan de su pauta habitual durante 1 semana y luego volver a dosis habitual.
  • En niños mayores de 5 años: dar 100 mg más de Kuvan de su pauta habitual durante 1 semana y luego volver a dosis habitual.
  • Si ya toma dosis máxima consultar con su médico de referencia.
• Recomendar introducir fórmulas especiales para todos es difícil, y más si no la toman de forma habitual, por lo que se recomienda aumentar en los casos que ya la tomen.
• Tomas frecuentes de carbohidratos, por ejemplo polímeros de glucosa (Vitajoule, Fantomalt, Dextrinomaltosas, etc), así como bebidas ricas en hidratos de carbono, como zumos de frutas, bebidas isotónicas sin aspartamo. Además priorizar alimentos como: arroz, pasta, cereales y derivados, frutas y verduras.
• Si el niño o niña tiene náuseas y/o vómitos, repartir las comidas en pequeñas tomas durante todo el día.
• Asegurar una adecuada ingesta de líquidos (agua o fórmulas de rehidratación oral sin aspartamo), sobre todo si el niño tiene fiebre alta, vómitos o diarrea.

*Adaptado de: Cunningham A, Bausell H, Brown M, Chapman M, DeFouw K, Ernst S, McClure J, McCune H, O'Steen D, Pender A, Skrabal J, Wessel A, Jurecki E, Shediac R, Prasad S, Gillis J, Cederbaum S. Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria. Mol Genet Metab . 2012 Jul;106(3):269 76. Trefz FK, Scheible D, Frauendienst Egger G. Long term follow up of patients with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin treatment. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33Suppl 3:S163 9.