Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Nueva mutación patológica del DNA mitocondrial (mDNA) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1).

Publicaciones científicas
13/07/2010

Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve.

Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de sentido se ha descrito en esta subunidad, lo que sugiere que otros fenotipos pueden quedar sin diagnóstico.

A new pathologic mitochondrial DNA mutation in the cytochrome oxidase subunit I(MT-CO1).. Herrero-Martín MD, Pineda M, Briones P, López-Gallardo E, Carreras M, Benac M, Angel Idoate M, Vilaseca MA, Artuch R, López-Pérez MJ, Ruiz-Pesini E, Montoya J Hum Mutat 2008;29(8):E112-E122. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza. 50013-Zaragoza.

Última modificación: 
01/05/2018
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