Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Nueva mutación patológica del DNA mitocondrial (mDNA) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1).

Publicaciones científicas

13/07/2010

Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve.

Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de sentido se ha descrito en esta subunidad, lo que sugiere que otros fenotipos pueden quedar sin diagnóstico.

A new pathologic mitochondrial DNA mutation in the cytochrome oxidase subunit I(MT-CO1).. Herrero-Martín MD, Pineda M, Briones P, López-Gallardo E, Carreras M, Benac M, Angel Idoate M, Vilaseca MA, Artuch R, López-Pérez MJ, Ruiz-Pesini E, Montoya J Hum Mutat 2008;29(8):E112-E122. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza. 50013-Zaragoza.

Última modificación:

01/05/2018

141 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

13/07/2010

El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2):...

Publicaciones científicas

Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

13/07/2010

El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente...

Publicaciones científicas

Eliminación selectiva de mutaciones mitocondriales en la línea germinal por Genome Editing

28/04/2015

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos de herencia materna causada por mutaciones en el mtDNA. En la mayoría de estos pacientes el mtDNA mutado coexiste con el tipo “salvaje” o “normal” de mtDNA, una situación conocida como heteroplasmia. Aquí, se presenta una...