Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III: manifestaciones neurológicas y relevancia de la S-adenosilmetionina
La deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), causada por mutaciones en el gen MAT1A, es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipermetioninemia persistente, por lo general detectada por el cribado neonatal masivo.
Hay una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde completamente asintomáticos a problemas neurológicos asociados con desmielinización cerebral.
El papel fisiológico de la S-adenosilmetionina (SAM), el producto metabólico de la metionina catalizada por MAT, en el sistema nervioso central ha sido investigado in vivo e in vitro, y la descripción de casos ha demostrado una eficacia del tratamiento con SAM en la mejora del desarrollo neurológico y la mielinización.
La restricción de metionina puede ser una estrategia terapéutica adicional porque la hipermetioninemia por sí solo puede ser neurotóxica; sin embargo, la reducción de metionina conlleva el riesgo de disminuir la síntesis de SAM.
Methionine adenosyltransferase I/III deficiency: neurological manifestations and relevance of S-adenosylmethionine.
Furujo M, Kinoshita M, Nagao M, Kubo T.
Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):253-6.
Department of Pediatrics, Okayama Medical Center, National Hospital Organization, Okayama, Japan. fuhkun@okayama3.hosp.go.jp
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